HIPOSPADIA

BAB I

PENDAHULUAN

A.                Latar Belakang

Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah Hipospadia.

Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 kelahiran bayi laki-laki hidup.

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengelolaanya harus dilakukan oleh mereka yang betul-betul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.

Hipospadia dapat dikaitkan dengan kelainan kongenital lain seperti anomali ginjal, undesensus testikulorum dan genetik seperti sindroma klinefelter. Hipospadia tidak terjadi pada bayi perempuan, jika ada itu hanya sedikit sekali dibanding bayi laki-laki.

B.                Tujuan penulisan

Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah untuk mengetahui, memahami dan mempelajari serta dapat menjelaskan pengertian hipospadia, etiologi, tanda gejala hipospadia, dan pentalaksanaan hipospadia.

C.                Manfaat penulisan

Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah :

1. Menambah dan memperluas pengetahuan tentang penyakit Hipospadia,     bagi penulis dan pembaca.

2. Memberikan informasi tentang Hipospadia bagi pembaca.

BAB II

TINJAUAN TEORI

A.                Tinjauan Teori Menurut Beberapa Referensi Buku

Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan yang letak meatus uretra eksterna (dibagian permukaan muara atau saluran uretra) terletak lebih keproksimal yaiu lebih dekat dengan pangkal dipermukaan ventral penis. Pada keadaan normal meatus uretra ekstrena ini terletak pada ujung glans penis (bagian paling distal atau lebih jauh dari pangkal). (Hermana, Asep. 2000. Teknik Khitan Panduan Lengkap Sistematis dan Praktis. Jakarta : Widya Media).

Hipospadia adalah kelainan bawahaan berupa lubang uretra yang terletak di bagian bawah dekat pangkal penis.(Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit : Jakarta : EGC)

Hipospadia adalah muara uretra yang terletak di bawah permukaan buah zakar. (Kamus Kedokteran. 2003. Buku Kedokteran. Jakarta : EGC).

Sebuah teori mengungkapkan kelainan ini disebabkan oleh penghentian prematur perkembangan sel-sel penghasil androgen di dalam testis, sehingga produksi androgen terhenti dan mengakibatkan maskulinisasi inkomplit dari alat kelamin luar. Proses ini menyebabkan gangguan pembentukan saluran kencing (uretra), sehingga saluran ini dapat berujung di mana saja sepanjang garis tengah penis tergantung saat terjadinya gangguan hormonal. Semakin dini terjadinya gangguan hormonal, maka lubang kencing abnormal akan bermuara semakin mendekat ke pangkal. 

BAB III

PEMBAHASAN

1.1              Pengertian Hipospadia

Hipospadia berasal dari dua kata yaitu hypo yang berarti di bawah dan spadon yang berarti keratan yang panjang. Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir.

Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

Sebagian besar anak dengan kelainan hipospadia memiliki bentuk batang penis yang melengkung. Biasanya di sekitar lubang kencing abnormal tersebut terbentuk jaringan ikat (fibrosis) yang bersifat menarik dan mengerutkan kulit sekitarnya. Jika dilihat dari samping, penis tampak melengkung seperti kipas (chordee, bahasa Latin); secara spesifik jaringan parut di sekitar muara saluran kencing kemudian disebut chordee. Tidak setiap hipospadia memiliki chordee. Seringkali anak laki-laki dengan hipospadia juga memiliki kelainan berupa testis yang belum turun sampai ke kantung kemaluannya (undescended testis).

Klasifikasi Hipospadia

Tipe hipospadia berdasarkan letak orifisium uretra eksternum/meatus :

1.                  Tipe Sederhana/Tipe Anterior

Terletak di anterior yang terdiri dari tipe glandular dan coronal. Pada tipe ini, meatus teletak pada pangkal glands penis. Secara klinis, kelainan ini bersifat asimtomatik dan tidak memerlukan suatu tindakan. Bila meatus agak sempit dapat dilakukan dilatasi atau meatotomi.

                    

2.                  Tipe penil/Tipe Middle

Middle yang terdiri dari distal penile, proksimal penile, dan pene-escrotal. Pada tipe ini, meatus terletak antara glands penis dan scrotum. Biasanya disertai dengan kelainan penyerta, yaitu tidak adanya kulit prepusium bagian ventral, sehingga penis terlihat melengkung ke bawah atau glands penis menjadi pipih. Pada kelainan tipe ini, diperlukan intervensi tindakan bedah secara bertahap, mengingat kulit di bagian ventral prepusium tidak ada maka sebaiknya pada bayi tidak dilakukan sirkumsisi karena sisa kulit yang ada dapat berguna untuk tindakan bedah selanjutnya

      3.        Tipe Posterior

Posterior yang terdiri dari tipe scrotal dan perineal. Pada tipe ini, umunya pertumbuhan penis akan terganggu, kadang disertai dengan scrotum bifida, meatus uretra terbuka lebar dan umumnya testis tidak turun

1.2        Etiologi

Penyebabnya sebenarnya sangat multifaktor dan sampai sekarang belum diketahui penyebab pasti dari hipospadia. Namun, ada beberapa faktor yang oleh para ahli dianggap paling berpengaruh antara lain :

1.      Gangguan dan ketidakseimbangan hormon

Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang mengatur organogenesis kelamin (pria). Atau biasa juga karena reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang kurang atau tidak ada. Sehingga walaupun hormone androgen sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya. Atau enzim yang berperan dalam sintesis hormone androgen tidak mencukupi pun akan berdampak sama.

2.      Genetika                               

Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.

3.      Lingkungan

Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi.

1.3     Tanda gejala 

Letak lubang kencing yang masih di kepala penis biasanya jarang menimbulkan keluhan bagi penderita pada usia anak-anak. Keluhan akan timbul pada kelainan yang lebih berat dan pada usia penderita yang lebih tua.

Kelainan lebih berat yang menimbulkan keluhan, antara lain letak lubang kencing yang semakin ke arah pangkal penis dan/atau adanya bentuk penis yang melengkung. Jika kelainan bentuk ini tidak diperbaiki dengan tindakan operasi, penderita kelak akan mengalami gangguan fungsi berkemih berupa arah dan pancaran berkemih yang tidak normal. Pada keadaan yang sangat berat, penderita bahkan tidak dapat berkemih dalam posisi berdiri karena urin keluar merembes sehingga penderita akan lebih nyaman dalam posisi jongkok.

Masalah yang timbul akan semakin rumit sejalan bertambahnya usia penderita. Masalah psikologis timbul akibat bentuk penis yang tidak normal dan kebiasaan berkemih yang tidak lazim seperti anak laki-laki normal yang sebaya. Pada usia pascapubertas dan pada usiareproduksi, penderita akan mengalami masalah fungsi reproduksi berkenaan dengan bentuk penis yang melengkung saat ereksi, kesulitan penetrasi penis saat berhubungan badan dan gangguan pancaran ejakulasi.

1.4       Faktor Penyebab

Penyebab dari hipospadia sampai saat ini belum dapat diijelaskan secara pasti, namun teori-teori yang berkembang umumnya mengaitkan kelainan ini dengan masalah hormonal.

1.5              Penatalaksanaan

Untuk saat ini penanganan hipospadia adalah dengan cara operasi. Operasi ini bertujuan untuk merekonstruksi penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan untuk senormal mungkin. Operasi sebaiknya dilaksanakan pada saat usia anak yaitu enam bulan sampai usia prasekolah. Hal ini dimaksudkan bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia begitu “spesial”, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu dimana anak yang lain biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan jongkok aga urin tidak “mbleber” ke mana-mana. Anak yang menderita hipospadia hendaknya jangan dulu dikhitan, hal ini berkaitan dengan tindakan operasi rekonstruksi yang akan mengambil kulit preputium penis untuk menutup lubang dari sulcus uretra yang tidak menyatu pada penderita hipospadia. Tahapan operasi rekonstruksi antara lain :

1. Meluruskan penis yaitu orifisium dan canalis uretra senormal mungkin. Hal ini dikarenakan pada penderita hipospadia biasanya terdapat suatu chorda yang merupakan jaringan fibrosa yang mengakibatkan penis penderita bengkok. Langkah selanjutnya adalah mobilisasi (memotong dan memindahkan) kulit preputium penis untuk menutup sulcus uretra.

2. Uretroplasty

Tahap kedua ini dilaksanakan apabila tidak terbentuk fossa naficularis pada glans penis. Uretroplasty yaitu membuat fassa naficularis baru pada glans penis yang nantinya akan dihubungkan dengan canalis uretra yang telah terbentuk sebelumnya melalui tahap pertama.
Tidak kalah pentingnya pada penanganan penderita hipospadia adalah penanganan pascabedah dimana canalis uretra belum maksimal dapat digunakan untuk lewat urin karena biasanya dokter akan memasang sonde untuk memfiksasi canalis uretra yang dibentuknya. Urin untuk sementara dikeluaskan melalui sonde yang dimasukkan pada vesica urinaria (kandung kemih) melalui lubang lain yang dibuat olleh dokter bedah sekitar daerah di bawah umbilicus (pusar) untuk mencapai kandung kemih.

1.6              Asuhan Kebidanan

Ibu Z melakukan persalinanan di BPS, setelah dilakukian pemeriksaan Bayi Baru Lahir  secara inspeksi bidan mendapati bayi ibu Z memiliki saluran atau lubang kencing tidak pada tempat semestinya. Yang Perlu bidan lakukan adalah menjelaskan hasil pemeriksaan fisik pada ibu, dan memberitahu secara jelas tentang keadaan bayinya yang memiliki kelainan pada lubang saluran kencing.

Bidan juga menjelaskan tentang penanganan kelainan saluran kencing yang disebut Hipospadia. Penanganan Hipospadia bisa diatasi dengan pemeriksaan fisik kepada bayi yang baru lahir dan apabila bayi tersebut menglami hipospadia bidan sebaiknya melakukan rujukan kepada dokter agar bayi tersebut mendapat penanganan medis dengan lebih lanjut dan bisa dilakuakan operasi yang bertujuan untuk menjadikan penis menjadi lurus dan menjadikan saluran kencing tepat pada tempatnya.

Operasi sebaiknya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan sampai usia prasekolah Hal ini dimaksudkan bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia begitu “spesial”, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu dimana anak yang lain biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan jongkok agar urin tidak “mbleber” ke mana-mana. Apabila waktu atau usia telah mencukupi segera rujuk dan dibawa ke Rumah Sakit

BAB IV

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengelolaanya harus dilakukan oleh mereka yang betul-betul ahli supaya mendapatkan hasil yang memuaskan.

Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan yang letak meatus uretra eksterna (dibagian permukaan muara atau saluran uretra) terletak lebih keproksimal yaiu lebih dekat dengan pangkal dipermukaan ventral penis. Pada keadaan normal meatus uretra ekstrena ini terletak pada ujung glans

 Tipe hipospadia berdasarkan letak orifisium uretra eksternum/meatus :

1.Tipe Sederhana/Tipe Anterior

2. Tipe penil/Tipe Middle

3 Tipe Posterior.

KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

            Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kira 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.

            Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

           
            Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat Bawaan dan Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.

B.     Tujuan Penulisan

            Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan kepada mahasiswi untuk mengetahui dan memahami kelainan bawaan dan penatalaksanaannya seperti kelainan metabolik dan endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.

C.    Rumusan masalah

            Untuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penulis mencoba untuk merumuskan masalah diantaranya :

1.      Apa yang dimaksud dengan Kelainan Metabolik dan Endokrin

2.      Apa saja Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin

3.      Apa saja Etiologi dari Kelainan Metabolik dan Endokrin

4.      Apa saja Tanda dan Gejala dari Kelainan Metabolik dan Endokrin

5.      Apa saja Faktor Penyebab dari Kelainan Metabolik dan Endokrin

6.      Bagaimana Penatalaksanaan dari Kelainan Metabolik dan Endokrin

7.      Bagaimana Asuhan Kebidanan  dari Kelainan Metabolik dan Endokrin

BAB II

TINJAUAN TEORI

            Bayi merupakan anugerah terindah bagi para orang tua yang sangat menginginkan keturunan. Seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang tua. Maka dari itu diperlukan usaha yang maksimal bagi setiap pasangan yang untuk menjaga kehamilannya tetap sehat. Meski begitu, ada banyak hal yang harus diketahui mengenai bayi tersebut. Salah satunya yaitu mengenali tanda-tanda kegawatan atau bahaya pada bayi baru lahir. Pentingnya mengetahui tanda-tanda bahaya pada bayi baru lahir atau neonatus yang berisiko adalah untuk menghindari kerusakan lebih lanjut dan agar tumbuh kembang anak tidak terganggu. “Dengan deteksi dini bahaya pada neonatus, maka pertolongan akan cepat diberikan.

            Neonatus adalah masa setelah bayi lahir sampai usia sekitar 28 hari di mana saat itu proses bayi menyesuaikan diri dengan lingkungan barunya setelah sembilan bulan berada dalam rahim. Sebelumnya, ada baiknya kita bahas sedikit tentang faktor risiko kegawatan sebelum kehamilan. Di antaranya yaitu ibu yang menderita diabetes mellitus, hipertensi kronik, riwayat kematian janin dan neonatus. Kemudian juga ibu dengan penyakit jantung, ginjal, paru, tiroid, anemia atau kelainan neurologi memiliki risiko besar pada kegawatan neonatus. Selain itu, ibu pengguna obat-obat bius atau merokok, serat usia ibu kurang dari 20 tahun atau lebih dari 35 tahun.
Sedangkan beberapa faktor risiko kegawatan neonatus saat kehamilan yakni hipertensi, perdarahan, ketuban pecah dini, kehamilan ganda, dan berkurangnya gerakan janin. Kemudian saat persalinan, kelahiran dengan vakum, letak sungsang, ketuban pecah lama lebih dari 18 jam, partus lama lebih dari 24 jam juga memberikan risiko besar terhadap kegawatan pada bayi baru lahir. Hal-hal tersebut di atas merupakan faktor risiko untuk kegawatan pada bayi baru lahir dari faktor ibu. Sementara itu, dari faktor bayi sendiri juga mampu menjadi faktor risiko kegawatan misalnya pada bayi dengan berat janin tidak sesuai dengan masa kehamilan, bayi prematur atau memiliki kelainan kongenital. Pada setiap bayi baru lahir pasti mengalami kegawatan meskipun hanya beberapa saat.

            Jika didapati tanda-tanda kegawatan pada neonatus, sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat. Sampai hari ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya. Peran serta pemerintah dan lingkungan dalam hal ini seharusnya harus lebih baik untuk mencegah kematian bayi baru lahir. Kasus kegawatan neonatus yang buruk dipengaruhi oleh perawatan sebelum persalinan yang kurang baik, sistem perawatan saat persalinan yang tidak baik pula, dan juga perawatan bayi baru lahir yang belum layak.

BAB III

PEMBAHASAN

A.    Pengertian Kelainan Metabolik dan Endokrin

            Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bayi yang lahir dengan gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme bawaan.

            Gangguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di rumah sakit karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata sampai beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan setelahnya. Manifestasi klinis dapat spesifik atau umum, bergantung pada gangguannya.

            Di masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan pilihan harapan untuk mengoreksi defisiensi enzim atau substrat. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme bawaan.

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah, kelenjar keringat, dan kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin.

Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut sebagai kelenjar sekresi internal), yang fungsi utamanya adalah menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara langsung ke dalam aliran darah.

Hormon berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan berbagai organ tubuh.

Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.

Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam batas-batas yang tepat.

B.     Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin

1.      Kelainan Metabolik

·         Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.

Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

·         Fenilketonuria

                  Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.

            Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.

            Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.

·         Intoleransi Fruktosa

            Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

            Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

            Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

2.      Kelainan Endokrin

·         Hipotiroidisme Kongenital

            Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Hipotiroidisme terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangsang pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan cacat pembentukan atau abnormalitas hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. Pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.

      Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

·         Hiperplasia Adrenal Konginetal

            Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot dengan mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup dan produksi hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH oleh hipofisis.

·         Defisiensi Growth Hormone

            Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual. Merupakan salah satu hormon penting yang mengatur pertumbuhan panjang anak. HP tidak berperan penting selama di dalam kandungan, peran yang besar terjadi justru setelah anak lahir.

C.    Etiologi

1.      Kelainan metabolik yaitu :

·         Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase. Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.

·         Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin  yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

·         Intoleransi Fruktosa disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B) dan memiliki enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.

2.      Kelainan endokrin yaitu :

·         Hipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital.

·         Hiperplasia Adrenal Konginetal disebabkan kekurangan enzim hidroksilase 21 yang diperlukan kelenjar adrenal untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron karena kelebihan androgen.

·         Defisiensi Growth Hormone disebabkan defisiensi hormone pertumbuhan (growth hormone / GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai atau berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain.

D.    Tanda dan Gejala Kelainan Metabolisme dan Endokrin

1. Kelainan Metabolik

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

• Galaktosemia

Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti.  Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak.

·         Fenilketonuria

Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.

• Intoleransi Fruktosa

Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, ikterik.

2.      Kelainan Endokrin

Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami kelainan.

• Hipotiroidisme Konginetal

            Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan
rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot, konstipasi,  suara menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat, perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada anak laki-laki.

• Hiperplasia Adrenal Kongenital

            Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan dapat mematikan bila tidak dikenali dan diterapi.

• Defisiensi Growth Hormone

             Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat, perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus  berlebih dengan BAK berlebihan, peningkatan volume urin.

5. Faktor Penyebab

1. Kelainan Metabolik

·         Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

·         Fenilketonuria disebabkan  kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan akumulasi fenilalanin.

·         Intoleransi Fruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan berbahaya dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.

2.      Kelaian Endokrin

·         Hipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Pada sebagian besar penderita mula-mula kelenjar mengalami tiroiditis yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini menyebabkan kemunduran pada kelenjar tersebut dan akhirnya akan timbul fibrosis pada kelenjar tiroid. Hasil akhirnya adalah berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid sama sekali.

·         Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar natrium dalam serum.

·         Defisiensi Growth Hormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang memproduksi hormon pertumbuhan.

6. Penatalaksanaan

1. Penanganan Kelainan Metabolik

·         Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.

·         Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin.

Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai.

·         Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.

2.      Penanganan Kelainan Endokrin

·         Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

·         Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin.

·         Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam jumlah yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.

7. Asuhan Kebidanan

Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan metabolik dan endokrin yaitu :

Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik dan endokrin disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya.

Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa.

Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik dan endokrin setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat.  

BAB IV

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Kelainan Metabolik dan Kelainan Endokrin

1. Kelainan Metabolik yaitu :

a.       Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini merupakan kelainan bawaan, disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase.

b.      Fenilketonuria(Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

c.       Intoleransi Fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

2.   Kelainan Endokrin yaitu :

a.       Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik).

b.      Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis hidrokortison.

c.       Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual.

B.     Saran
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu:

1. Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.
2. Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam   pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.